全基因组重测序
产品名称： 全基因组重测序
英文名称： Whole genomics resequencing
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中山天舜基因科技有限公司
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人全基因组重测序
一、产品概述
全基因组重测序是指在有参考序列的情况下，对整个基因组采取shotgun测序，将产生的reads比对回参考序列，在全基因组的范围内查找基因中包含的突变信息，如单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等变异位点。为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制提供重要的信息。
二、技术路线
三、技术参数
1、样品要求
样品类型：DNA 样品；
样品需求量（单次）：小片段文库，≥ 6μg； 样品浓度：≥ 30 ng/μL；
样品纯度：OD260/280 =1.8～2.0。
2、执行周期
样品量小于10个，每个样品10X基因组覆盖度的数据，标准流程的执行周期约为50个工作日。
样品数量多于10个时，项目的执行周期需根据项目的规模而定。